Молодая женщина, 21 года, обратилась в Клинику для консультации в связи с повышенным уровнем общего холестерина, что было выявлено при диспансерном обследовании.
Наследственность по сердечно – сосудистым заболеваниям у нее неблагоприятная: отец перенес аортокоронарное шунтирование в возрасте 41 года, умер от сердечно-сосудистого заболевания в возрасте 58 лет.
Пациентка не курит, алкоголь употребляет редко. Диету не соблюдает, однако предпочитает овощи, фрукты. Уровень физической активности - низкий.
При осмотре: Общее состояние удовлетворительное. Обнаружены ксантомы: толщина ахилловых сухожилий увеличена до 25 мм. Пульс 72 в 1 минуту, ритмичный. Артериальное давление 130/80 мм рт.ст.
При исследовании липидограммы выявлено повышение уровня общего холестерина до 8 ммоль/л (норма менее 5 ммоль\л), холестерина липопротеидов низкой плотности до 7 ммоль/л (норма менее 3 ммоль\л). ЭКГ: в пределах нормы.
Таким образом, у молодой женщины выявлено серьезное заболевание - Дислипидемия. На это указывает повышение уровня липидов крови. Учитывая наличие в семье пациентки случая раннего развития сердечно-сосудистых заболеваний, сухожильных ксантом, повышенного уровня липидов низкой плотности, заподозрено наличие семейной гетерозиготной формы гиперхолестеринемии. Категория сердечно – сосудистого риска высокая. Поэтому, пациентке было рекомендовано проведение инструментальных методов исследования с целью диагностики раннего поражения сосудов атеросклерозом – дуплексное ультразвуковое сканирование сонных артерий и артерий нижних конечностей.
На этапе первичного обращения к кардиологу были даны рекомендации к изменению образа жизни, питанию, повышению уровня физической активности. Назначена интенсивная медикаментозная терапия с целью снижения уровня липидов крови. С целью подтверждения наследственного семейного характера заболевания, дано направление в лабораторию Инвитро для проведения генетического анализа ДНК и выявления функциональной мутации генов. Рекомендовано проведение каскадного скрининга среди родственников.
Все проведенные мероприятия и последующее динамическое наблюдение за молодой пациенткой, позволят значительно снизить риск развития заболеваний сердечно – сосудистой системы, предотвратить неблагоприятные события.